儿童的遗传血液疾病
镰状细胞贫血是最常见和最严重的遗传性血液疾病。患有镰状细胞贫血的儿童已从父母双方遗传了血红蛋白的基因。该疾病的标志是镰状的红细胞。镰状的红细胞没有健康，圆形的红细胞在孩子的身体中顺畅移动，而是粘稠的，并且倾向于团结在一起，导致小血管堵塞。
镰状细胞的寿命也比健康的红细胞较短，导致它们在死亡时在血液中“堵塞”，而不是被脾脏自然过滤。更少的健康红细胞会导致贫血并损害孩子的脾脏，这是从血液中过滤感染的关键组成部分。
症状，诊断和前景
有两个镰状细胞基因的儿童天生患有这种疾病，尽管他们通常不会开始表现出症状，直到他们几个月大。一个镰状细胞基因的孩子很健康，但会是镰状细胞携带者 - 这意味着他们可以将其传递给未来的孩子。
镰状细胞症状可能包括：
- 急性胸部综合征：镰状细胞在肺部血管中聚集在一起，引起危险的肺炎症状（剧烈咳嗽，发烧和疼痛）
- 贫血：最常见的镰状细胞症状，导致您的孩子苍白和昏昏欲睡
- 黄疸：患有镰状细胞贫血的孩子可以在他们的眼睛和皮肤上带有黄疸的颜色。黄疸是由于快速腐烂的镰状血细胞未能足够快地从体内过滤而引起的，导致胆红素积聚
- 镰状细胞危机：这种危险的症状是由于镰刀细胞被卡在小血管中，阻塞血液流动并引起手臂，腿，胸部，手指或脚趾的疼痛而引起的
- 合并：当镰状细胞在脾脏中汇合在一起时，它们可能会卡在那里。这种积聚减慢了其他红细胞的移动，导致血红蛋白突然危险
现在，许多医院包括血红蛋白测试，作为孩子常规新生儿筛查的一部分。确定您的孩子是否患有镰状细胞贫血的诊断测试包括血液检查，身体检查和全面的家族病史。
在宾夕法尼亚州立儿童医院，我们的儿科血液学家团队在这里为您的孩子以及您的整个家庭提供帮助的每一步。我们知道，早期诊断对您孩子的整体健康至关重要，我们的多学科团队将共同制定一项治疗计划，以帮助防止镰状细胞贫血的某些严重并发症。
为什么选择宾夕法尼亚州立儿童医院进行护理
综合镰状细胞贫血计划
宾夕法尼亚州立儿童医院的小儿综合细胞贫血计划为镰状细胞患者提供了良好的诊断，治疗和正在进行的管理。我们的专家团队通过预防性护理和治疗持续的症状和急性并发症来照顾150多名受影响的儿童及其家人。我们的目标是帮助您的孩子学习患有镰状细胞疾病的生活 - 我们在这里提供支持和资源来实现这一目标。
对研究的承诺
宾夕法尼亚州立儿童医院经常参加有关镰状细胞贫血等疾病的临床试验。有关宾夕法尼亚州立儿童医院临床试验的更多信息，请访问研究结果。
