癌症遗传学计划随着考虑到林奇综合征的普遍筛查而扩展
这Penn State Hershey Cancer Genetics Program于1998年开发，旨在为有关癌症的个人或家族史的个人提供遗传咨询服务。新的患者任命通常涉及开发三代或四代家庭血统，教育有关癌症的各种风险因素的教育以及有关遗传测试的风险，福利和局限性的讨论（如果适当）。审查了管理癌症风险增加的选择，包括饮食和生活方式的改变，以及增强的监视，化学预防和预防性手术。
Over the past fourteen years, nearly 300 patients have been identified to carry a genetic predisposition to cancer. Hereditary gastrointestinal cancer syndromes identified include not only the more common ones such as Lynch syndrome, FAP, and MYH-Associated Polyposis (MAP), but also the more rare conditions such as Cowden syndrome (or PTEN Hamartoma Tumor syndrome), Peutz-Jeghers syndrome, and Hereditary Diffuse Gastric Cancer syndrome.
仅去年，推荐癌症遗传学计划就随着450多个推荐而继续增加。幸运的是，为了满足这一不断增长的需求，癌症遗传学计划已扩展到包括额外的遗传咨询师Rio C. Stenner，MGC，CGC，她毕业于马里兰大学医学院的基因咨询硕士学位。
One of the program’s research interests involves identifying barriers that prevent high risk patients from receiving cancer genetic counseling services and the option of genetic testing. According toMaria Baker, PhD，“我们的论文Mukherjee等人题为《贝塞斯达修订指南：具有癌症遗传学计划》的大学医院医疗中心的利用范围，确定了许多阻止患者被诊断出患有林奇综合症的障碍，这是最常见的遗传性遗传性遗传性的障碍结直肠癌（CRC）的原因。”这些发现的结果是，宾夕法尼亚州立卫生部米尔顿·赫尔希医学中心以118金宝搏抽水及全国越来越多的机构正在考虑对所有CRC标本进行普遍筛查的利弊。研究表明，CRC的35例患者（或2.9％）患有Lynch综合征，只有72％的CRC患者患有Lynch综合征的患者符合修订后的Bethesda指南。Penn State Hershey的研究表明，在那些家庭历史确实符合修订的贝塞斯达指南的患者中，一年中只有4.9％与遗传顾问会面，讨论有关家族史的关注，并考虑遗传筛查的选择。
鉴于这种高危人群对癌症遗传咨询服务的充分利用，我们必须采取一种公共卫生方法来识别患有林奇综合征的患者及其家人。研究表明，林奇综合征的所有CRC通用筛查的成本效益比为每年节省的25,000美元，与其他预防服务（例如每十年结肠镜检查）相当。根据我们的研究发现和其他人的发现，2020年健康人的目标之一是增加接受基因测试以识别林奇综合征的新诊断的CRC的人的比例，这不足为奇。
For more information about the program or to refer a patient, please call 717-531-1631. Visit us online atpennstatehershey.org/geneticcounseling。
Maria Baker, PhD
医学教授
Department of Medicine Penn State Health Hershey Cancer Genetics Program Penn State Cancer Institute
宾夕法尼亚州立医学院
电话：717-531-1631
电子邮件：mjm23@psu.edu
博士研究：宾夕法尼亚州立大学
与Penn State H118金宝搏抽水ealth胃肠病学和肝病联系