变量的未知意义(VUS)和其他不确定的发现
大多数不确定显著性(VUS)的变异最终是正常的多态性，与增加的癌症风险无关。很少情况下，VUS后来会被重新归类为致病变异，从而为医疗管理提供建议。在这些病例中，对重新分类的VUS患者进行随访咨询，有时是在基因检测完成数年后。
新发现的致病变异的存在也会给患者的建议带来困难。结果可能会在一个基因中发现，而我们还没有了解到所有的癌症以及与这些癌症相关的终生风险，而且筛查建议也没有必要制定出来。
此外，多基因组检测可能会导致各种意想不到的结果。例如，在一个只有结直肠癌的家庭中，可能在乳腺癌易感基因中发现致病变异。相反，导致结直肠癌的致病变异可能只在患有乳腺癌的家庭中发现。也有报道称，在CDH1基因中发现了致病变异，该基因易导致遗传性弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌，建议20岁后进行预防性胃切除术，但该家族没有胃癌。预防性胃切除术是治疗这些患者的最佳方法吗?这个问题仍然没有答案，临床管理留给护理提供者和个体病人的最佳判断。
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