Lynch综合征筛查是患有新的子宫内膜癌诊断的常规，无论年龄段
通常与HNPCC相关的子宫内膜腺癌的代表性图像。
Lynch综合征，通常被称为遗传性非痘痘病变癌（HNPCC），是一种常染色体显性突变，影响不匹配的修复系统，导致近80％的受影响的人在寿命期间发育一种或多种类型的癌症。在女性中，最常观察到的癌症是结直肠，子宫内膜和卵巢癌。所有子宫内膜癌病例的两到3％与林奇综合征有关;林奇综合征相关病例的子宫内膜癌出现了比散发性病例早10至15年。
According toJoshua Kesterson，M.D.那妇产科“以前，我们通过评估个人和家族史来筛查林奇综合征。”118金宝搏抽水Penn State Health Milton S. Hershey Medical Center’s screening program is in line with the 2014 American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) and Society of Gynecologic Oncologists (SGO) recommendations for Lynch syndrome screening.¹ Dr. Kesterson explains, “We are now transitioning to universal screening, where all women with newly diagnosed endometrial cancer are screened for Lynch syndrome.” As noted in the ACOG/SGO recommendations, this is the most sensitive approach for accurate detection of Lynch syndrome cases, with the least risk of false negatives.¹
筛选涉及具有活检肿瘤组织免疫组织化学（IHC）的详细的医疗和家族史，标记用于由通常在Lynch综合征中突变的基因产生的不匹配修复系统蛋白质。在林奇综合征患者中，在采样的肿瘤组织博士中，这些蛋白质的表达和标记不存在或显着降低，“组织样本的IHC标记可以帮助我们识别可能具有特定种系突变的患者。”如果IHC标记暗示突变，则使用血液样本或脸颊拭子进行种系测试，直接寻找患者DNA中的不匹配修复系统突变。“MLH1和MSH2基因中的突变是最常见的，似乎赋予了结直肠，子宫内膜和卵巢癌的显着寿命风险”，Kesterson博士仍在继续。与林奇综合征相关的其他类型的癌症包括但不限于小肠，胰腺，胃和皮脂腺的癌症。
患有阳性综合征诊断的妇女接受遗传咨询和其他家庭成员可以进行测试。临床上，林奇综合征患者经常报告早期发病结直肠癌（50岁以前）的家族史，一个家庭成员的同步，多种癌症，或家庭成员之间的林奇相关癌症。林奇综合征患者建议经常筛查结直肠癌和子宫内膜癌。Kesterson博士补充道，“腐蚀性癌症筛查，预防性手术和早期检测可以是这些患者的救命。”为了降低发病率和死亡率，林奇综合征患者建议接受筛查结肠镜检查，每次达到30至35岁时每一次接受子宫内膜活检，接受超声波筛查卵巢癌，并考虑预防性子宫切除术和双侧萨样 -oophorectomy在完成生育，从而消除卵巢和子宫内膜癌症的风险。
Joshua P. Kesterson，M.D.，Facog
副教授，妇产科
首席，妇科肿瘤学
电话：717-531-8144
E-MAIL:jkesterson@hmc.psu.edu
奖学金：妇科肿瘤学，Rosewell Park Cancer Institute，Buffalo，N.Y。
居住地：妇产科那University of Louisville Medical Center, Louisville, Ky.
医学院：密苏里大学 - 哥伦比亚，哥伦比亚医学院
与Joshua Kesterson，M.D. on doximity联系
参考：
- American College of Obstetricians and Gynecologists. 2014.林奇综合征练习公报。障碍物。124：1042-1054。